ЭКСКЛЮЗИВ Не оставить наедине с диагнозом: как Днепр заботится о пациентах с редкими заболеваниями

28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний, основанный Европейской организацией по редким заболеваниям – EURORDIS – в 2008 году. Этот день призван привлечь внимание к людям, которые живут с тяжелыми и малораспространенными диагнозами. Как в Днепре поддерживают таких пациентов – рассказывает «Наше місто».

Редким (орфанным) считается заболевание, которое представляет угрозу для жизни или имеет хронически прогрессирующее течение, приводит к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. Распространенность таких болезней составляет 1 случай на 2000 населения. В настоящее время описано около 7 тысяч разновидностей орфанных заболеваний, и каждый год их количество увеличивается.

-Около 80% орфанных заболеваний возникают на генетическом уровне, 20% редких заболеваний – результат онкологических и онкогематологических болезней, инфекций, аутоиммунных заболеваний, — отмечает Татьяна Кравец, начальник отдела первичной медицинской помощи департамента охраны здоровья населения Днепровского городского совета.

В 50% случаев редкие болезни приводят к инвалидности, каждый пятый пациент страдает от боли, а каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.

-Лечить орфанные заболевания сложно. Полностью искоренить недуг практически невозможно, терапия носит поддерживающий характер, направлена на снижение симптомов и адаптацию человека, — подчеркивает Татьяна Кравец.

Среди наиболее распространенных в Украине орфанных заболеваний — фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, онкологические и онкогематологические заболевания, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомоцистинурия.

Для выявления рисков развития орфанных болезней с первых дней жизни в Украине проводят раннюю диагностику — неонатальный скрининг, который является наиболее точным способом раннего выявления генетически обусловленных патологий.

В Украине пациенты с редкими заболеваниями имеют право на бесплатное обеспечение лекарственными средствами и специальными продуктами питания за счет государственного бюджета. Финансирование осуществляется по определенным приоритетным направлениям, в частности по метаболическим, иммунологическим, генетическим, гематологическим, онкологическим и редким ревматологическим заболеваниям.

-Кроме того, часть орфанных болезней, лечение которых не финансируется из государственного бюджета или финансируется государством частично, обеспечиваются за счет средств из местных бюджетов в соответствии с действующим законодательством, — подчеркивает Татьяна Кравец. — В Днепре пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными средствами и специальным лечебным питанием согласно городской Комплексной программе «Здоровье населения г. Днепра» на 2023–2027 годы. В 2025 году 64 пациента (взрослые и дети) с орфанными заболеваниями получили лекарственные средства за счет городского бюджета на общую сумму – 9 854 тыс. грн., специальное лечебное питание на общую сумму – 8 240 тыс. грн.

Государственные и городские программы предоставляют пациентам возможность получать необходимые лекарства и специальное питание, что позволяет улучшить качество жизни и снизить риски осложнений. В то же время ключевыми остаются осведомленность общества, своевременный неонатальный скрининг и комплексный подход к помощи людям с редкими заболеваниями.

Фото из открытых источников.

Читайте также: Забытые болезни возвращаются: какие инфекции угрожают детям в Днепре.

Ранее мы писали: В Днепре в городских больницах установлено 181 генератор для обеспечения бесперебойной работы.