Каждый год в последний день февраля мир отмечает День редких заболеваний. Это врожденные или приобретенные болезни, которые встречаются крайне редко: в Украине, как и в Европе, орфанным считается диагноз, который встречается реже чем у одного из двух тысяч жителей страны.
В Днепре и области с такими пациентами ежедневно работает команда отделения высокоспециализированной педиатрической помощи КУ «Региональный медицинский центр семейного здоровья». О работе центра, наиболее распространенных орфанных диагнозах и главных вызовах современной медицины — в разговоре с заведующей отделением Олесей Забудской и ее коллегами.
Семь тысяч диагнозов и ни одного простого
15 января 2026 года Минздрав Украины утвердил Справочник редких заболеваний, который содержит более 7 тысяч орфанных диагнозов. Наиболее распространенные среди них в Украине — муковисцидоз, ювенильный идиопатический артрит, фенилкетонурия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, легочная гипертензия, буллезный эпидермолиз, болезнь Фабри и Помпе, системная красная волчанка и др.
Большинство из этих заболеваний связано с генетикой.
«Около 80 процентов связано с генетикой. Иногда передаются из семьи в семью, но не всегда — бывают и позднее, бывают спонтанные мутации», — объясняет Ольга Забудская.
Тем не менее, генетика — лишь часть картины. Факторы окружающей среды, такие как режим питания, стресс, воздействие химических веществ, плохая экология также могут сыграть роль в развитии редких заболеваний — либо непосредственно вызывать их, либо взаимодействовать с генетическими факторами, повышая тяжесть заболевания.
Крайне важно установить диагноз как можно раньше — еще до появления клинических проявлений. Для этого в Украине даже во время полномасштабного вторжения — в 2022-2023 годах — был введен расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Если раньше новорожденных обследовали на четыре заболевания, то теперь — на 21. С 2023 года эта возможность доступна во всех родильных учреждениях страны, за исключением временно оккупированных территорий.
Одна из ключевых проблем диагностики — то, что один пациент может годами ходить по разным специалистам, не получая правильного диагноза.
«Достаточно часто один пациент наблюдается у восьми специалистов, и только один в конце концов выясняет, что, вероятно, это не отдельные заболевания, а системные», — говорит Забудская. Именно поэтому медицинская просвещенность среди врачей является критически важной. Киевский центр орфанных метаболических заболеваний регулярно проводит обучение, чтобы врачи вовремя распознавали таких пациентов. «Практики больше, и они проводят просветительскую работу среди врачей — обучают, что такие пациенты существуют, что их нужно выявлять», — подтверждает врач.
Муковисцидоз: болезнь «соленых поцелуев»
Одна из болезней, с которой чаще всего сталкиваются в отделении, — муковисцидоз, тяжелое неизлечимое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции. Из-за мутации в гене CFTR все секреты организма становятся чрезмерно вязкими, что приводит к хроническим инфекциям дыхательных путей, нарушениям пищеварения и поражению репродуктивной системы.
«На самом деле все органы, вырабатывающие секрет, производят его достаточно вязким. В результате этого нарушается функциональность органов. Эти дети в первую очередь имеют проблемы с желудочно-кишечным трактом и с органами дыхания в виде хронических бронхитов, бронхоэктазов», — объясняет Ольга Забудская.
Мутаций гена при этом заболевании насчитывается более полутора тысяч, поэтому клинические проявления могут быть очень разнообразными. Болезнь может проявить себя уже в первый день рождения в виде так называемой мекониевой (кишечной) непроходимости. Большинство пациентов имеет клинические проявления в течение первого года жизни: это проблемы с желудочно-кишечным трактом, плохой набор веса, рецидивирующие бронхиты и пневмонии. Но бывают и мягкие мутации, которые проявляются в более позднем возрасте в виде частых бронхитов и пневмоний.
Золотым стандартом диагностики является определение хлоридов в поте. В отделении имеется прибор для проведения этого обследования.
«Раньше это заболевание называли болезнью солёных поцелуев. Дети, когда мамы их целовали, были солёными на вкус», — рассказывает врач.
Параллельно проводится молекулярно-генетическое обследование для выявления дефектного гена. В отделении есть специальный аппарат для этой диагностики.
Лечение — пожизненное. Оно включает ингаляции через небулайзер для разжижения мокроты, специальные дыхательные упражнения для очищения дыхательных путей, заместительную ферментную терапию при поражении поджелудочной железы, а также антибактериальную терапию во время частых обострений.
В последние годы пациенты получили доступ к качественно новому лечению — таргетной терапии модулятором хлорного канала, препаратом Трикафта, воздействующим непосредственно на дефектный ген.
«В Украине Трикафта еще не зарегистрирована и по центральным закупкам больные ее не получают. Но благодаря благотворительной помощи фактически все больные, которые имеют мутации, подлежащие этому лечению, начали получать таргетную терапию, как другие дети в Европе», — говорит Ольга Григорьевна.
По её словам, в Днепропетровской области сегодня зарегистрировано около 50 детей до 18 лет с муковисцидозом. Однако с началом полномасштабного вторжения более 35% пациентов выехали за границу или переехали в Западную Украину.
«Единственное, что радует — они продолжают лечение», — добавляет врач.
Ювенильный идиопатический артрит: когда суставы атакует собственный иммунитет
Подробнее о ювенильном идиопатическом артрите рассказывает детский кардиолог-ревматолог отделения Ирина Варцаба, которая работает в Региональном медицинском центре семейного здоровья с 2015 года.
По её словам, ЮИА — одно из самых распространенных ревматологических заболеваний в детском возрасте. Он может быть исключительно суставным, а может проявляться системно, когда страдают и внутренние органы.
«У меня на диспансерном наблюдении 5 человек с системной формой. Это говорит о том, что это крайне редкая нозология, и очень тяжёлая в плане диагностики», — отмечает врач.
Наиболее распространенный вариант — суставной. Ребёнок начинает жаловаться на боль в суставах — независимо от того, верхних или нижних конечностей. Появляются отёк, локальное повышение температуры сустава, нарушение походки, утренняя скованность, возможная субфебрильная температура. Родители нередко связывают эти симптомы с перенесённой вирусной или бактериальной инфекцией или травмой, поэтому первое лечение — противовоспалительные и антибактериальные препараты. Но если суставной синдром сохраняется более шести недель и нет положительного эффекта от терапии — это повод заподозрить ЮИA и направить ребёнка к кардиоревматологу.
Что касается причин заболевания, Ирина Варцаба признаётся: однозначного ответа нет. Не зря болезнь переименовали с «ревматоидного» на «идиопатический» артрит — то есть такой, причина которого неизвестна. Есть теория генетической предрасположенности: каждый ребёнок, наблюдаемый у врача, сдает анализ на специфический ген HLA-B27, который отвечает за проявления артрита, болезни кишечника и псориаза. Однако есть пациенты, у которых этот ген отрицательный, а заболевание — есть.
«Из своей практики могу сказать, что наиболее частые причины — это стрессы и плохая экология. Потому что больше всего пациентов у меня из промышленных городов: Днепр, Кривой Рог, Каменское», — делится врач.
Золотым стандартом лечения является метотрексат — цитостатическая терапия, направленная на подавление чрезмерной активности иммунной системы, которая ошибочно атакует собственные ткани. Однако половина пациентов Ирины Варцабы имеет резистентную форму ЮИА, и им этого недостаточно. Тогда подключают иммунобиологические препараты, которые целенаправленно блокируют специфические молекулы воспаления. Государство обеспечивает такими препаратами бесплатно, хотя из-за войны бывают перебои в поставках.
Главная цель лечения — стойкая ремиссия.
«Чтобы ребёнок вырос, не чувствовал себя больным, не имел ограничений и жил полноценно, ничем не отличаясь от других детей», — говорит Ирина Юрьевна. И добавляет, что своевременное обращение решает всё.
Показательна история четырёхлетней пациентки, приехавшей из зоны боевых действий. Артрит дебютировал в марте 2025 года, но в больницу девочка попала лишь в октябре — не было денег приехать.
«Когда стало совсем плохо, нашли соседей, которые помогли им уехать и начать лечение. Это реальность нашей жизни», — с болью рассказывает врач.
За это время у ребёнка уже сформировалась стойкая контрактура, атрофия мышц и выраженное нарушение походки. Воспаление удалось снять, но ребёнок ещё нуждается в длительном реабилитационном лечении.
Врач также предупреждает родителей: ЮИА может иметь нетипичные проявления.
«У меня есть девочка, у которой болят только два пальчика. А ещё ЮИА может приводить к увеиту — тяжёлой болезни глаз, которая не лечится», — предостерегает она.
Поэтому любая суставная боль, то исчезающая, то возвращающаяся, — повод немедленно обратиться к врачу.
Своей историей поделилась Вита, мама мальчика Захара из Запорожской области, семья которого с первых дней большой войны жила под ежедневными обстрелами. Болезнь у сына дебютировала в феврале 2022 года, когда ему было 3 года.
«Захар перенёс бактериально-вирусную инфекцию с длительной лихорадкой. Через некоторое время он начал жаловаться на ограничение движения и боль в левом локте. К врачу не обращались, потому что началась война, всё время гремели взрывы, мы по несколько суток сидели в холодном сыром подвале. В марте только попали к ортопеду. Он диагностировал ушиб и назначил прогревание парафином, электрофорез, массаж, но легче не становилось. В мае педиатр заподозрил дебют ЮИА. С-реактивный белок у сына был больше 190 мг/л, тогда как норма — до 5 мг/л. СОЭ — 30 мм/час, тогда как этот показатель должен быть не более 10», — рассказывает Вита.
Семья приехала в Днепр, в отделение высокоспециализированной педиатрической помощи Регионального медицинского центра семейного здоровья. После необходимых обследований установили диагноз: ювенильный идиопатический артрит, полиартрит, высокая степень активности.
«Нам назначили метотрексат, но воспаление суставов не проходило, и через 3 месяца базовую терапию усилили иммунобиологией — в нашем случае Хайримозом. После этого состояние стабилизировалось. Теперь каждые полгода проходим обследование в отделении или обращаемся чаще, если есть необходимость», — рассказала Вит
Ирина Варцаба также обращает внимание на тревожную тенденцию: всего ревматологических заболеваний среди детей стало больше.
«За последние два года так много системной красной волчанки, как сейчас, у меня не было. До этого в течение 3-4 лет не было ни одного случая, а теперь — пять», — говорит врач.
Системная красная волчанка — аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует клетки собственного организма, поражая одновременно или поочередно почки, кожу, суставы, головной мозг, легкие, сердце и печень. Болезнь крайне тяжело поддается диагностике и лечению, а государство не предусматривает никаких программ поддержки для таких пациентов — все расходы ложатся на плечи семей.
«Это одно из самых тяжелых заболеваний, которое вызывает быструю летальность, если не лечить или если терапия не подходит», — подчеркивает Варцаба.
Мультидисциплинарная команда
В марте 2025 года отделение высокоспециализированной педиатрической помощи официально вошло в сеть референсных центров Министерства здравоохранения Украины по направлениям муковисцидоз и ювенильный идиопатический артрит. Этому предшествовала многолетняя работа по созданию многофункционального отделения: ранее пульмонологические, нефрологические и гастроэнтерологические койки были распределены по разным отделениям, и лишь несколько лет назад их объединили. Весной 2025 года отделение переехало в отремонтированное помещение.
«Создание отделения было инициативой нашего генерального директора Алексея Власова, которую он претворил в жизнь. За что мы ему очень благодарны», — говорит Ольга Забудская.
Сегодня здесь оказывают помощь детям от 0 до 18 лет с заболеваниями органов дыхания, включая муковисцидоз, кардиоревматологическими патологиями, в частности ювенильным идиопатическим артритом, заболеваниями желудочно-кишечного тракта, почек и аллергическими заболеваниями. В отделении есть пульмонологические, кардиоревматологические, гастроэнтерологические, нефрологические и аллергологические койки.
Ключевой принцип работы — мультидисциплинарность, ведь орфанные заболевания являются мультисистемными и требуют участия различных специалистов. В команду входят кардиоревматологи, пульмонологи, гастроэнтерологи, нефрологи, отоларингологи, хирурги, генетики, неврологи, педиатры, иммунологи и психологи.
«Фактически и по артриту, и по муковисцидозу все необходимые специалисты у нас есть», — подчеркивает заведующая.
Помощь оказывается круглосуточно, семь дней в неделю — с доступом к лабораторной, рентгенологической и компьютерно-томографической диагностике в любое время. В случае ухудшения состояния пациента — реаниматологи и хирурги дежурят круглосуточно.
Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, имеют право на бесплатную медицинскую помощь в рамках Программы медицинских гарантий, а также на обеспечение лекарственными средствами, которые централизованно закупает Минздрав через ГП «Медицинские закупки».
Психологическая поддержка — не роскошь, а необходимость
Орфанное заболевание — это не только физическое недомогание. Оно является тяжелым психологическим бременем как для самого пациента, так и для его семьи, значительно снижает способности к самоуходу и накладывает огромную нагрузку на близких. Именно поэтому и родители, и дети могут обратиться по предварительной записи в Центр ментального здоровья, который входит в структуру Регионального медицинского центра семейного здоровья.
Днепрянка Татьяна, сын которой Вова болеет ЮИА уже почти 9 лет, считает, что психологическая поддержка семьи при подобных заболеваниях чрезвычайно важна.
«Вова заболел, когда ему было 3,5 года. Всё началось с боли в правом колене. Как сейчас помню: побежит на площадке, остановится и стоит, плачет. Спрашиваем, что случилось, отвечает, что болит ножка, и показывает на колено. Мы с мужем сначала думали, что ушибся в садике, даже целое «расследование» проводили. Но воспитательница заверила, что ничего чрезвычайного не случалось. Потом боль прошла на 2–3 недели и появилась снова. Тогда поехали в больницу. Там сделали рентген, ничего не нашли, сказали ограничить подвижность и наблюдать», — рассказывает женщина.
Затем каждые две недели семья ездила по разным специалистам, пока не попала к Татьяне Баралей, работавшей в 6-й городской детской больнице. Она назначила УЗИ коленных суставов, которое показало синовит, и специфические анализы крови, в том числе на ген HLA-B27. Однако все анализы были как у совершенно здорового ребёнка, ген — отрицательный. Но суставы говорили сами за себя. Однажды утром Вова не смог встать с кровати — мог только ползать на руках.
«Ребёнку назначили метотрексат и противовоспалительные препараты, и он достаточно быстро восстановился. Я искренне благодарна нашему тогдашнему врачу за правильно и своевременно поставленный диагноз. Воспаление держалось несколько месяцев, но контрактуры удалось избежать. Я же была в депрессивном состоянии больше полугода. Постоянно плакала, не воспринимала реальность. Жаль, что тогда не было Центров ментального здоровья, потому что консультаций психолога мне точно не хватало. Поэтому сейчас, с высоты своего опыта, хочу посоветовать родителям не пренебрегать психологической помощью. Вы нужны своим детям в хорошем настроении, а не в истерике. Теперь я это понимаю», — говорит Татьяна.
В настоящее время Вова лечится у Ирины Варцабы в отделении высокоспециализированной педиатрической помощи. Ему уже почти 12 лет, и благодаря специалистам учреждения и медикаментозной терапии мальчик чувствует себя хорошо. Обострения бывают, но семья постоянно следит за его самочувствием и в случае необходимости обращается к врачам.
Проблема передачи взрослым специалистам
Есть одна проблема, которую Ольга Забудская называет своей головной болью. Когда ребенок с муковисцидозом или другим редким заболеванием достигает 18 лет, его нужно передать взрослым специалистам. И тут возникает замкнутый круг: пульмонологи или кардиологи направляют к семейным врачам, семейные врачи — к узким специалистам. И так по кругу.
«Когда ты лелеешь ребенка до 18 лет, а потом просишь: возьмите, пожалуйста, — а в ответ: нет. Это для меня большая проблема и боль», — признается врач. Она выражает надежду, что в ближайшее время подход к взрослым пациентам с орфанными заболеваниями в Украине изменится.
За последние годы ученые добились значительного прогресса в поиске способов диагностики, лечения и даже профилактики различных редких заболеваний. Однако лечение подавляющего большинства орфанных болезней по-прежнему не существует. Но есть надежда, что в будущем наука и медицина смогут их преодолеть. А пока что — есть врачи, которые не сдаются.
Фото: Яна Мудревская.
Категория: Интервью, Новости Днепра, Новости здоровья Днепра, Общественные и социальные новости Днепра, Тема дня
Метки: главное, Дети Днепра, Дніпро, Здоровье
