Щороку в останній день лютого світ відзначає День рідкісних захворювань. Це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко: в Україні, як і в Європі, орфанним вважається діагноз, який зустрічається рідше ніж в одного з двох тисяч жителів країни.
У Дніпрі та області з такими пацієнтами щодня працює команда відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги КП «Регіональний медичний центр родинного здоров’я». Про роботу центру, найпоширеніші орфанні діагнози та головні виклики сучасної медицини — в розмові з завідувачкою відділення Ольгою Забудською та її колегами.
Сім тисяч діагнозів і жодного простого
15 січня 2026 року МОЗ України затвердило Довідник рідкісних захворювань, що містить понад 7 тисяч орфанних діагнозів. Найпоширеніші серед них в Україні — муковісцидоз, ювенільний ідіопатичний артрит, фенілкетонурія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, бульозний епідермоліз, хвороба Фабрі та Помпе, системний червоний вовчак та ін.
Більшість із цих захворювань пов’язані з генетикою.
«Відсотків 80 пов’язані з генетикою. Інколи передаються з сім’ї в сім’ю, але не завжди — буває й пізніше, бувають спонтанні мутації», — пояснює Ольга Забудська.
Втім, генетика — лише частина картини. Фактори навколишнього середовища, такі як режим харчування, стрес, вплив хімічних речовин, погана екологія також можуть відігравати роль у розвитку рідкісних хвороб — або безпосередньо спричиняти їх, або взаємодіяти з генетичними чинниками, підвищуючи тяжкість захворювання.
Вкрай важливо встановити діагноз якомога раніше — ще до появи клінічних проявів. Для цього в Україні навіть під час повномасштабного вторгнення — у 2022-2023 роках — було запроваджено розширений неонатальний скринінг новонароджених. Якщо раніше немовлят обстежували на чотири захворювання, то тепер — на 21. З 2023 року ця можливість доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.
Одна з ключових проблем діагностики — те, що один пацієнт може роками ходити по різних спеціалістах, не отримуючи правильного діагнозу.
«Досить часто один хворий спостерігається у восьми спеціалістів, і тільки один нарешті з’ясовує, що, мабуть, це не окремі захворювання, а системні», — каже Забудська. Саме тому медична просвіта серед лікарів є критично важливою. Київський центр орфанних метаболічних захворювань регулярно проводить навчання, щоб лікарі вчасно впізнавали таких хворих. «Практики більше, і вони проводять просвітницьку роботу серед лікарів — навчають, що такі хворі є, що їх потрібно виявляти», — підтверджує лікарка.
Муковісцидоз: хвороба «солоних поцілунків»
Одна з хвороб, з якою найчастіше стикаються у відділенні, — муковісцидоз, важке невиліковне спадкове захворювання, що вражає залози зовнішньої секреції. Через мутацію в гені CFTR усі секрети організму стають надмірно в’язкими, що призводить до хронічних інфекцій дихальних шляхів, порушення травлення та ураження репродуктивної системи.
«Фактично всі органи, що продукують секрет, продукують його достатньо в’язким. І внаслідок цього порушується функція органів. Ці діти мають в першу чергу проблеми з шлунково-кишковим трактом і з органами дихання у вигляді хронічних бронхітів, бронхоектазів», — пояснює Ольга Забудська.
Мутацій гена при цій хворобі налічується понад півтори тисячі, тому клінічні прояви бувають дуже різними. Хвороба може дати про себе знати вже в перший день народження у вигляді так званої меконієвої (кишкової) непрохідності. Більший відсоток пацієнтів має клінічні прояви протягом першого року життя: це проблеми з шлунково-кишковим трактом, погана прибавка ваги, рецидивуючі бронхіти та пневмонії. Але бувають і м’які мутації, які проявляються в пізнішому віці у вигляді частих бронхітів і пневмоній.
Золотий стандарт діагностики – визначення хлорів в потовій рідині. У відділенні є прилад для проведення цього обстеження.
«Раніше це захворювання називали хворобою солоних поцілунків. Діти, коли мами їх цілували, були солоними на смак», — розповідає лікарка.
Паралельно проводиться молекулярно-генетичне обстеження для виявлення дефектного гена. У відділенні є спеціальний апарат для цієї діагностики.
Лікування — пожиттєве. Воно включає інгаляції через небулайзер для розрідження мокротиння, спеціальні дихальні вправи для очищення дихальних шляхів, замісну ферментну терапію через ураження підшлункової залози, а також антибактеріальну терапію під час частих загострень.
Останніми роками пацієнти отримали доступ до якісно нового лікування — таргетної терапії модулятором хлорного каналу, препаратом Трікафта, що впливає безпосередньо на дефектний ген.
«В Україні Трікафта ще не зареєстрована і по центральних закупівлях хворі її не отримують. Але завдяки благодійній допомозі фактично всі хворі, які мають мутації, що підлягають цьому лікуванню, почали отримувати таргетну терапію, як інші діти в Європі», — каже Ольга Григорівна.
За її словами, на Дніпропетровщині сьогодні зареєстровано близько 50 дітей до 18 років із муковісцидозом. Щоправда, з початком повномасштабного вторгнення понад 35% пацієнтів виїхали за кордон або перебралися до Західної України.
«Єдине, що радує — вони продовжують лікування», — додає лікарка.
Ювенільний ідіопатичний артрит: коли суглоби атакує власний імунітет
Детальніше про ювенільний ідіопатичний артрит розповідає дитячий кардіолог-ревматолог відділення Ірина Варцаба, яка працює у Регіональному медичному центрі родинного здоров’я з 2015 року.
За її словами, ЮІА — одне з найчастіших ревматологічних захворювань у дитячому віці. Він буває суто суглобовим, а буває з системними проявами, коли страждають і внутрішні органи.
«У мене на диспансерному спостереженні перебуває 5 осіб із системною формою. Це говорить про те, що це вкрай рідка нозологія, і дуже тяжка в плані діагностики», — зазначає лікарка.
Найпоширеніший варіант — суглобовий. Дитина починає скаржитися на біль у суглобах — незалежно від того, верхніх чи нижніх кінцівок. З’являються набряк, локальне підвищення температури суглоба, порушення ходи, вранішня скутість, можлива субфебрильна лихоманка. Батьки нерідко пов’язують ці симптоми з перенесеною вірусною або бактеріальною інфекцією чи травмою, тому перше лікування — протизапальні та антибактеріальні препарати. Але, якщо суглобовий синдром тримається більше шести тижнів і немає позитивного ефекту від терапії — це привід запідозрити ЮІА і скерувати дитину до кардіоревматолога.
Щодо причин захворювання, Ірина Варцаба зізнається: однозначної відповіді немає. Не дарма хворобу перейменували з «ревматоїдного» на «ідіопатичний» артрит — тобто такий, причина якого невідома. Є теорія генетичної схильності: кожна дитина, яка спостерігається у лікарки, здає аналіз на специфічний ген HLA-B27, що відповідає за прояви артриту, хвороби кишківника та псоріазу. Проте є пацієнти, в яких цей ген негативний, а захворювання — є.
«Зі своєї практики можу сказати, що найчастіші причини — це стреси та погана екологія. Тому що більше всього пацієнтів у мене з промислових міст: Дніпро, Кривий Ріг, Кам’янське», — ділиться лікарка.
Золотим стандартом лікування є метотрексат — цитостатична терапія, спрямована на пригнічення надмірної активності імунної системи, яка помилково атакує власні тканини. Проте половина пацієнтів Ірини Варцаби має резистентну форму ЮІА, і їм цього недостатньо. Тоді підключають імунобіологічні препарати, які прицільно блокують специфічні молекули запалення. Держава забезпечує такими препаратами безкоштовно, хоча через війну бувають перебої в постачанні.
Головна мета лікування — стійка ремісія.
«Щоб дитина виросла, не відчувала себе хворою, не мала обмежень і жила повноцінно, нічим не відрізняючись від інших дітей», — каже Ірина Юріївна. І додає, що вчасне звернення вирішує все.
Показовою є історія чотирирічної пацієнтки, яка приїхала із зони бойових дій. Артрит дебютував у березні 2025 року, але до лікарні дівчинка потрапила лише в жовтні — не було грошей приїхати.
«Коли вже зовсім стало погано, знайшли сусідів, які допомогли їм виїхати і почати лікування. Це реалії нашого життя», — з болем розповідає лікарка.
За цей час у дитини вже сформувалася стійка контрактура, атрофія м’язів і виражене порушення ходи. Запалення вдалося зняти, але дитина ще потребує тривалого реабілітаційного лікування.
Лікарка також попереджає батьків: ЮІА може мати нетипові прояви.
«У мене є дівчинка, в якої болять лише два пальчики. А ще ЮІА може призводити до увеїту — важкої хвороби очей, яка не лікується», — застерігає вона.
Тому будь-який суглобовий біль, що то зникає, то повертається, — привід негайно звернутися до лікаря.
Своєю історією поділилася Віта, мама хлопчика Захара із Запорізької області, сім’я якої з перших днів великої війни жила під щоденними обстрілами. Хвороба у сина дебютувала у лютому 2022 року, коли йому було 3 роки.
«Захар переніс бактеріально-вірусну інфекцію з довготривалою лихоманкою. Через деякий час він почав жалітися на обмеження руху та біль у лівому локті. До лікаря не звертались, бо почалася війна, увесь час лунали вибухи, ми по декілька діб сиділи у холодному сирому підвалі. У березні тільки потрапили до ортопеда. Він діагностував забій і призначив прогрівання парафіном, електрофорез, масаж, але легше не ставало. У травні педіатр запідозрив дебют ЮІА. С-реактивний білок у сина був більше 190 мг/л, тоді як норма — до 5 мг/л. ШОЕ — 30 мм/год, тоді як цей показник повинен бути не більше 10», — розповідає Віта.
Сім’я приїхала до Дніпра, у відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги Регіонального медичного центру родинного здоров’я. Після необхідних обстежень встановили діагноз: ювенільний ідіопатичний артрит, поліартрит, високий ступінь активності.
«Нам призначили метотрексат, але запалення суглобів не проходило, і через 3 місяці базову терапію підсилили імунобіологією — у нашому випадку Хайрімозом. Після цього стан стабілізувався. Тепер кожні пів року проходимо обстеження у відділенні або звертаємося частіше, якщо є потреба», — розповіла Віта.
Ірина Варцаба також звертає увагу на тривожну тенденцію: загалом ревматологічних захворювань серед дітей стало більше.
«За останні два роки так багато системного червоного вовчака, як зараз, в мене не було. До цього протягом 3-4 років не було жодного випадку, а тепер — п’ять», — каже лікарка.
Системний червоний вовчак — аутоімунне захворювання, при якому імунна система атакує клітини власного організму, вражаючи одночасно або почергово нирки, шкіру, суглоби, головний мозок, легені, серце та печінку. Хвороба вкрай тяжко піддається діагностиці та лікуванню, а держава не передбачає жодних програм підтримки для таких пацієнтів — усі витрати лягають на плечі родин.
«Це одне з найважчих захворювань, яке викликає швидку летальність, якщо не лікувати або якщо терапія не підходить», — підкреслює Варцаба.
Мультидисциплінарна команда
У березні 2025 року відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги офіційно увійшло до мережі референтних центрів МОЗ України за напрямками муковісцидоз та ювенільний ідіопатичний артрит. Цьому передувала кількарічна робота зі створення багатопрофільного відділення: раніше пульмонологічні, нефрологічні та гастроентерологічні ліжка були розподілені по різних відділеннях, і лише кілька років тому їх об’єднали. Навесні 2025 року відділення переїхало до відремонтованого приміщення.
«Створення відділення було ініціативою нашого генерального директора Олексія Власова, яку він втілив у життя. За що ми йому дуже вдячні», — каже Ольга Забудська.
Сьогодні тут надають допомогу дітям від 0 до 18 років із захворюваннями органів дихання, включаючи муковісцидоз, кардіоревматологічними патологіями, зокрема ювенільним ідіопатичним артритом, захворюваннями шлунково-кишкового тракту, нирок та алергічними захворюваннями. У відділенні є пульмонологічні, кардіоревматологічні, гастроентерологічні, нефрологічні та алергологічні ліжка.
Ключовий принцип роботи — мультидисциплінарність, адже орфанні захворювання є мультисистемними і потребують участі різних фахівців. До команди входять кардіоревматологи, пульмонологи, гастроентерологи, нефрологи, отоларингологи, хірурги, генетики, неврологи, педіатри, імунологи та психологи.
«Фактично і по артриту, і по муковісцидозу всі необхідні фахівці у нас є», — підкреслює завідувачка.
Допомога надається цілодобово, сім днів на тиждень — з доступом до лабораторної, рентгенологічної та комп’ютерно-томографічної діагностики у будь-який час. У разі погіршення стану пацієнта — реаніматологи та хірурги чергують цілодобово.
Пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, мають право на безоплатну медичну допомогу в межах Програми медичних гарантій, а також на забезпечення ліками, що закуповуються централізовано МОЗ через ДП «Медичні закупівлі».
Психологічна підтримка — не розкіш, а необхідність
Орфанне захворювання — це не лише фізична недуга. Воно є важким психологічним тягарем як для самого пацієнта, так і для його родини, значно знижує здатність до самообслуговування і накладає величезне навантаження на близьких. Саме тому і батьки, і діти можуть звернутися за домовленістю до Центру ментального здоров’я, який є в структурі Регіонального медичного центру родинного здоров’я.
Дніпрянка Тетяна, син якої Вова хворіє на ЮІА вже майже 9 років, вважає, що психологічна підтримка родини при подібних захворюваннях надзвичайно важлива.
«Вова захворів, коли йому було 3,5 роки. Все почалося з болю в правому коліні. Як зараз це пам’ятаю: побіжить на майданчик, зупиниться і стоїть, плаче. Питаємо, що трапилося, відповідає, що болить ніжка, і показує на коліно. Ми з чоловіком спочатку думали, що забився у дитсадку, навіть ціле «розслідування» проводили. Але вихователька запевнила, що нічого надзвичайного не трапилося. Далі біль пройшов на 2-3 тижні і знову з’явився. Тоді поїхали у лікарню. Там зробили рентген, нічого не знайшли, сказали обмежити рухливість і спостерігати», — розповідає жінка.
Далі кожні два тижні сім’я їздила по різних спеціалістах, поки не потрапила до Тетяни Баралей, яка працювала у 6-й міській дитячій лікарні. Вона призначила УЗД колінних суглобів, яке показало синовіт, та специфічні аналізи крові, у тому числі на ген HLA-B27. Проте всі аналізи були як у цілком здорової дитини, ген — негативний. Але суглоби говорили самі за себе. Одного ранку Вова не зміг встати з ліжка — міг тільки повзати на руках.
«Дитині призначили метотрексат та протизапальні препарати, і він достатньо швидко відновився. Я щиро вдячна нашій тодішній лікарці за правильно і своєчасно встановлений діагноз. Запалення трималося декілька місяців, але контрактури вдалося уникнути. Я ж була в депресивному стані більше пів року. Постійно плакала, не сприймала реальність. Жаль, що тоді не було Центрів ментального здоров’я, бо консультацій психолога мені точно не вистачало. Тому зараз, з висоти свого досвіду, хочу порадити батькам не нехтувати психологічною допомогою. Ви потрібні своїм дітям у гарному настрої, а не в істериці. Тепер я це розумію», — каже Тетяна.
Наразі Вова лікується в Ірини Варцаби у відділенні високоспеціалізованої педіатричної допомоги. Йому вже майже 12 років, і завдяки спеціалістам закладу хлопчик почувається добре. Загострення бувають, але родина постійно стежить за його самопочуттям і у разі необхідності звертається до лікарів.
Незагоєний біль: проблема передачі дорослим спеціалістам
Є одна проблема, яку Ольга Забудська називає своїм головним болем. Коли дитина з муковісцидозом або іншим рідкісним захворюванням досягає 18 років, її потрібно передати до дорослих спеціалістів. І тут виникає замкнене коло: пульмонологи чи кардіологи скеровують до сімейних лікарів, сімейні лікарі — до вузьких спеціалістів. І так по колу.
«Коли ти викохуєш дитину до 18 років, а потім питаєш: візьміть, будь ласка, — а у відповідь: ні. Це для мене дуже велика проблема і біль», — зізнається лікарка. Вона висловлює надію, що найближчим часом підхід до дорослих пацієнтів з орфанними захворюваннями в Україні буде змінений.
За останні роки науковці досягли значного прогресу у пошуку способів діагностики, лікування та навіть профілактики різноманітних рідкісних захворювань. Однак лікування переважної більшості орфанних хвороб досі не існує. Але є надія, що в майбутньому наука і медицина зможуть їх подолати. А поки що — є лікарі, які не здаються.
Фото: Яна Мудревська.
Категорія: Інтерв'ю, Новини Дніпра, Новини здоров'я Дніпра, Суспільні та соціальні новини Дніпра, Тема дня
Позначки: Головне, Діти Дніпра, Дніпро, Здоров'я
