Сегодня, 28 февраля, мир отмечает День редких заболеваний. По этому поводу врачи отделения высокоспециализированной педиатрической помощи КП «Региональный медицинский центр семейного здоровья» рассказали, с какими орфанными диагнозами они чаще всего сталкиваются в Днепропетровской области и почему их становится больше, пишет «Наше місто».
Муковисцидоз: 50 детей на учете
Наиболее распространенным орфанным заболеванием в отделении является муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции. Из-за мутации в гене CFTR все секреты организма становятся чрезмерно вязкими, что приводит к хроническим инфекциям дыхательных путей, нарушению пищеварения и поражению других органов.
В Днепропетровской области на учете состоит около 50 детей до 18 лет с этим диагнозом. Тем не менее, реальное количество пациентов могло бы быть больше: с началом полномасштабного вторжения более 35% больных уехали за границу или в Западную Украину.
Лечение муковисцидоза — пожизненное. Оно включает ингаляции, дыхательные упражнения, ферментную терапию и антибиотики. В последние годы благодаря благотворительной помощи большинство пациентов получили доступ к таргетному препарату Трикафта, который влияет непосредственно на дефектный ген — так же, как дети в Европе. Государством этот препарат в Украине пока что не закупается.
Ювенильный идиопатический артрит
Еще одно распространенное заболевание — ювенильный идиопатический артрит. Это хроническое аутоиммунное воспаление суставов у детей до 16 лет, которое длится более шести недель. У части пациентов болезнь имеет системную форму — с поражением внутренних органов и глаз.
Детский кардиолог-ревматолог отделения Ирина Варцава обращает внимание на характерную географию своих пациентов: «Больше всего больных у меня из промышленных городов — Днепр, Кривой Рог, Каменское». По ее мнению, стрессы и плохая экология являются одними из ключевых факторов, провоцирующих развитие болезни у детей с генетической предрасположенностью.
Для лечения применяют метотрексат, а в резистентных случаях — иммунобиологические препараты, которые государство обеспечивает бесплатно, хотя из-за войны бывают перебои в поставках.
Системная красная волчанка: резкий рост случаев
Отдельную тревогу вызывает статистика по системной красной волчанке. По словам Ирины Варцабы, еще несколько лет назад она не фиксировала ни одного нового случая в течение 3–4 лет. Но за последние два года — уже пять.
Это аутоиммунное заболевание, которое может поражать одновременно почки, кожу, суставы, мозг, легкие, сердце и печень. Болезнь крайне трудно диагностировать — потому что она носит «много масок» — и не менее трудно лечится. При этом государство не предусматривает никаких программ поддержки для таких пациентов: все расходы на лечение ложатся на плечи семей.
Чаще всего на волчанку болеют подростки 14–16 лет, преимущественно девочки. Без лечения или при самостоятельной отмене терапии болезнь может привести к смерти в течение суток.
Фенилкетонурия и другие метаболические заболевания
Среди других распространенных орфанных диагнозов в Днепропетровской области — фенилкетонурия, наследственное нарушение обмена аминокислот. Из-за нехватки фермента в организме накапливается токсичное вещество, которое поражает мозг и без лечения приводит к умственной отсталости и судорогам. Заболевание обнаруживают еще у новорожденных благодаря скринингу и лечат строгой диетой с ограниченным содержанием белка на протяжении всей жизни.
Также в регионе регистрируют случаи болезни Гоше, мукополисахаридоза, легочной гипертензии, буллезного эпидермолиза, болезни Фабри и Помпе.
Напоминаем, ранее мы писали: От 500 граммов до большого будущего: как в Днепре спасают самых маленьких пациентов.
Читайте также: Медсестра из Днепра получила престижную всеукраинскую премию «Лучшая медицинская сестра Украины 2025».
Категория: Новости Днепра, Новости здоровья Днепра, Тема дня
