В родильных учреждениях Украины введен расширенный неонатальный скрининг — комплексное обследование новорожденных на наличие 21 редкого (орфанного) генетического заболевания. Об этом сообщает «Наше місто» со ссылкой на пресс-службу Минздрава.
Цель скрининга
По данным Министерства здравоохранения, неонатальный скрининг направлен на выявление наследственных и врожденных патологий у детей на раннем этапе. Обследование позволяет своевременно выявить лабораторные признаки болезней и предотвратить развитие их клинических проявлений.
В Минздраве отмечают, что раннее выявление рисков и своевременное назначение лечения помогают избежать тяжелых последствий заболеваний и обеспечивают ребенку возможность полноценной жизни.
Проведение исследования
Услуга является бесплатной и предоставляется в рамках программы медицинских гарантий во время родов в роддомах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями.
Исследование проводят в первые 48-72 часа жизни младенца после получения письменного согласия родителей. Медицинский работник берет несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка и наносит их на специальный тест-бланк. Образцы передают в региональные центры неонатального скрининга, где проводится анализ.
В Минздраве подчеркивают, что даже если во время беременности проводились генетические исследования, неонатальный скрининг остается необходимым. Генетические тесты во время беременности определяют преимущественно риски неизлечимых хромосомных патологий, тогда как расширенный скрининг позволяет выявить наследственные или врожденные болезни, подлежащие лечению.
Результаты скрининга
Если риски не выявлены, результаты хранятся в электронной медицинской карте ребенка в системе ЕСОЗ и не сообщаются родителям.
В случае сомнительного результата с семьей могут связаться и попросить повторно предоставить образец крови для уточнения результатов. В Минздраве подчеркивают, что повторное исследование не свидетельствует о наличии генетического заболевания.
Если же риск подтвержден, родителям сообщают о результатах и дальнейших шагах по диагностике и лечению.
Минздрав напоминает, что раннее выявление заболевания обеспечивает возможность эффективной терапии, коррекции и предотвращает развитие клинических проявлений, позволяя ребенку жить полноценной жизнью.
Читайте также: Летние дни без дискомфорта: ТОП клиник Днепра, которые лечат чрезмерное потоотделение.
Ранее мы писали: УЗИ почек в Днепре: ТОП клиник и стоимость обследования.
