В Днепре теперь можно бесплатно выявить генетические заболевания

Пациенты с подозрением на четыре редких генетических недуга смогут бесплатно пройти лабораторную диагностику в городе Днепр.  КНП «Городская детская клиническая больница №6» Днепровского городского совета и фармацевтическая компания «Санофи» подписали меморандум о сотрудничестве в рамках медицинской инициативы «Академия орфанных заболеваний». Об этом сообщает «Наше місто» со ссылкой на фейсбук-страницу заведения.

Этот проект дает возможность пациентам пройти обследование на четыре врожденные заболевания: Фабри, Гоше, Помпе и мукополисахаридоз 1 типа. Забор крови будет осуществляться в Городской детской больнице №6, а исследования биоматериала пациентов будут проводиться в партнерских лабораториях компании «Санофи» в Вене, Австрия. Это связано с тем, что в украинских лабораторных центрах, к сожалению, такие анализы не проводятся.

Информационная справка

Орфанные заболевания — это врожденные или приобретенные болезни, которые встречаются крайне редко — реже одного случая на 2000 населения страны. 80% этих заболеваний являются метаболическими наследственными болезнями, то есть такими, которые развиваются из-за нарушения обмена веществ. Все они имеют не только тяжелое и хроническое течение, но и сопровождаются мультиорганным и мультисистемным поражением, снижением качества и сокращением продолжительности жизни пациентов. Залогом эффективного лечения является раннее выявление и непрерывность ферментозаместительной медикаментозной терапии.

Ранее мы писали, когда скорая не приедет и в каких случаях следует вызывать бригаду медиков.