У пологових закладах України запроваджено розширений неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених на наявність 21 рідкісного (орфанного) генетичного захворювання. Про це повідомляє «Наше місто» з посиланням на пресслжбу МОЗ.
Мета скринінгу
За даними Міністерства охорони здоров’я, неонатальний скринінг спрямований на виявлення спадкових і вроджених патологій у дітей на ранньому етапі. Обстеження дає змогу своєчасно виявити лабораторні ознаки хвороб і запобігти розвитку їх клінічних проявів.
У МОЗ зазначають, що раннє виявлення ризиків і своєчасне призначення лікування допомагають уникнути тяжких наслідків захворювань і забезпечують дитині можливість повноцінного життя.
Проведення дослідження
Послуга є безоплатною та надається в межах програми медичних гарантій під час пологів у пологових будинках, перинатальних центрах і дитячих лікарнях із неонатологічними відділеннями.
Дослідження проводять у перші 48–72 години життя немовляти після отримання письмової згоди батьків. Медичний працівник бере кілька крапель капілярної крові з п’ятки дитини та наносить їх на спеціальний тест-бланк. Зразки передають до регіональних центрів неонатального скринінгу, де відбувається аналіз.
У МОЗ наголошують, що навіть якщо під час вагітності проводилися генетичні дослідження, неонатальний скринінг залишається необхідним. Генетичні тести під час вагітності визначають переважно ризики невиліковних хромосомних патологій, тоді як розширений скринінг дає змогу виявити спадкові або вроджені хвороби, які підлягають лікуванню.
Результати скринінгу
Якщо ризиків не виявлено, результати зберігаються в електронній медичній картці дитини в системі ЕСОЗ і не повідомляються батькам.
У разі сумнівного результату з родиною можуть зв’язатися та попросити повторно надати зразок крові для уточнення результатів. У МОЗ підкреслюють, що повторне дослідження не свідчить про наявність генетичного захворювання.
Якщо ж ризик підтверджено, батькам повідомляють про результати та подальші кроки щодо діагностики і лікування.
МОЗ нагадує, що раннє виявлення захворювання забезпечує можливість ефективної терапії, корекції та запобігає розвитку клінічних проявів, дозволяючи дитині жити повноцінним життям.
Читайте також: Літо без дискомфорту: ТОП клінік Дніпра, що лікують надмірне потовиділення.
Раніше ми писали: УЗД нирок у Дніпрі: ТОП клінік та вартість обстеження.
