Baby screen: 7 життєво важливих аргументів на користь неонатального скринінгу

Щорічно в Україні народжується близько 1000 немовлят зі спадковими відхиленнями обміну речовин. Зазвичай, це ставить хрест на нормальному розвитку, або й на житті дитини. Хвороби, пов’язані з такими відхиленнями, проявляються значно пізніше, тож батьки ставляться до них, як до страшної і непоправної реальності. Мало хто знає, що попередити та скорегувати ситуацію доволі просто, якщо завчасно її виявити. Відтепер така можливість з’явилася завдяки BABY SCREEN, першому розширеному неонатальному скринінгу в Україні.

Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що цілком здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Клінічні ознаки цих захворювань зазвичай проявляються у більш старшому віці. Увесь час до моменту виявлення хвороби і початку лікування токсичні продукти порушеного обміну речовин чинять руйнівний вплив на фізичний та розумовий розвиток дитини.

     Тож важливо виявити хворобу і розпочати лікування ДО перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка. Рання діагностика врятує життя немовляти.

Процедура неонатального скринінгу наразі не має аналогів чи альтернатив. Вона дозволяє виявити порушення обміну білків, жирів та вуглеводів, що надходять із материнським молоком, а саме: органічні ацидурії, аміноацидопатії, дефекти окислення жирних кислот. Крім того, ендокриннi та інші порушення, що в подальшому призводять до непоправного.

Неонатальний скринінг було розпочато у 1963 році в США з діагностики лише однієї генетично обумовленої хвороби. Сьогодні тамтешня процедура дозволяє виявляти 61 патологію. Щороку вона виконується для 4 мільйонів новонароджених, у 13 тисяч з них виявляють порушення.

     У Німеччині скринінг виконується з початку 70-х, коли дитяча смертність сягала 25 немовлят на 1000 народжених живими. У 2018 році цей показник становив 3,2 на 1000 новонароджених. Наразі там діагностують 41 відхилення.

 Більшість українців є катастрофічно необізнаними щодо значимості та нюансів процедури. Але вона таки існує і на наших теренах, проте у вельми обмежених варіантах.

     Можливий вузький державний аналіз, що проводиться у пологовому будинку. Такий спосіб дозволяє виявити лише 4 спадкові відхилення.

     Також процедуру скринінгу пропонують різні недержавні установи. Але вони відправляють матеріал на аналіз за кордон. Стандартний термін отримання результатів у таких випадках — 1 місяць. Цей час є критичним для розвитку невиліковного захворювання, адже тут важливий кожен день.

BABY SCREEN — це клінічна лабораторна діагностика 31 спадкової хвороби обміну речовин у новонароджених, що виконується клініко-діагностичним центром «ФАРМБІОТЕСТ» відповідно до міжнародних сертифікатів.

     BABY SCREEN було розроблено та надалі виконується за участі Інституту педіатрії, акушерства та гінекології ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України, а також фахівців з медичної генетики медуніверситетів України, за підтримки Національного інституту матері і дитини (Варшава) та провідних медичних установ країн ЄС.

    Для здійснення скринінгу використовують високочутливий метод хімічного аналізу — тандемну масс-спектрометрію. Обладнання лабораторії «ФАРМБІОТЕСТ» не має навіть приблизних аналогів в Україні та дозволяє отримати результати скринінгу протягом лише 3 діб.

Адже саме швидкість виявлення є вирішальною для здоров’я дитини.

Дослідження проводиться на 2-3 добу від народження немовляти та не потребує додаткової підготовки. Передбачає відбір краплі крові з п’яточки дитини (стандартна та нетравматична процедура, що входить до обов’язків медпрацівників у пологовому будинку).

     За нагоди батьки можуть власноруч зібрати матеріал та нанести його на спеціальну тест-карту. Далі карту просто відправляють до лабораторії УКРПОШТОЮ («ФАРМБІОТЕСТ» оплачує доставку та контролює її швидкість). Деталі процедури – на сайті проекту BABY SCREEN.

     Вартість послуги — 3000 грн. У разі підозри на захворювання лабораторія проводить уточнюючу діагностику безкоштовно.

     Якщо підозра знаходить підтвердження, лікування та реабілітацію дитини проводять на базі ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О.М. ЛУК’ЯНОВОЇ НАМН України» під супроводом команди висококваліфікованих лікарів, що пройшли стажування у передових клініках та лабораторіях країн ЄС.

Програма BABY SCREEN виконується за підтримки Національної академії медичних наук України, ВГО «Асоціація неонатологів України» та ВГО «Асоціація педіатрів України». Оперативну доставку відправлень та біоматеріалу забезпечує АТ «Укрпошта».

    «Ми дуже хочемо бути саме тими великими організаціями, що захищають здорове майбутнє найменших. А якщо так, чому б цього не робити?», — зауважує Ігор Кузнецов, директор ТОВ «КДЦ Фармбіотест».

     Перший розширений скринінг новонароджених – це не лише виявлення дітей з ознаками генетично обумовлених хвороб обміну речовин, це цілий комплекс дій з уточнення діагнозу, призначення лікування та супроводу таких дітей.

     BABY SCREEN — найперший важливий вчинок відповідальних батьків.

Запитайте у свого гінеколога про розширений скринінг новонароджених.

Деталі на сайті: baby-screen.com.ua