О такой болезни, как фенилкетонурия, многие даже не слышали. До недавнего времени не знали о ней и родители малышей, которым не повезло родиться с редким наследственным заболеванием. У них в организме нет фермента, который перерабатывает белок. Если соблюдать низкобелковую диету и принимать специальные смеси, ребенок развивается так же, как и сверстники. Иначе умственное развитие замедляется.
За аминокислотной смесью, приобретение которой должны финансировать из государственного бюджета, родителям приходилось ездить из Днепра аж в Кривой Рог. Там в Генетическом центре наблюдают за малышами с фенилкетонурией от рождения до трех лет. В последний раз четыре семьи получили специальное питание для своих детей в марте. Неизвестно, когда аминокислотные смеси завезут вновь. Приобрести их за свои средства семье с доходом 5-6 тысяч нереально. Стоимость банки такой смеси – 4 тысячи гривен. Хватает ее максимум на десять дней.
По инициативе Евгении Дидятковской, председателя постоянной депутатской комиссии по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения, в городском бюджете предусмотрели финансирование питания детей с фенилкетонурией возрастом до трех лет. На десятой сессии городского совета депутаты проголосовали за выделение 100 тысяч гривен – по 25 тысяч на ребенка. Мы встретились с родителями, чьи дети нуждаются в специальном питании.
У Надежды и Вячеслава Кулик росла дочка Сонечка, совершенно здоровая девочка. Супруги с нетерпением ждали рождения сына. В роддоме у малыша взяли все необходимые анализы, в том числе кровь из пяточки. Родители положились на медиков – не звонят, значит, ребенок здоров.
– Диагноз фенилкетонурия Максиму установили очень поздно – с задержкой 9,5 месяцев, – рассказывает Надежда Кулик. – Из-за этого у сына задержка психомоторного развития. В год и два месяца он не говорит и только учится ползать. Спасло, что я кормила грудью, ведь в молочных смесях намного больше белка. Медики обещают, что он догонит сверстников в развитии. Если, конечно, будет принимать аминокислотные смеси. Я очень благодарна городской власти за помощь. Для нашей семьи нереально закупить смеси самостоятельно. Муж пока работает один, я в декрете, дочка закончила первый класс, а Максимке кроме лечебного питания нужна еще и реабилитация – массажи и прочее.
Согласно протоколу Минздрава, диагноз фенилкетонурия должны были установить в течение месяца. Но, как оказалось, в Генетическом центре не было нужных реактивов. Максимкин анализ валялся вместе с сотнями других долгих 9,5 месяцев. Заметив задержку развития у сына, родители начали бегать по врачам. Те лишь разводили руками. О редкой болезни никто не думал. Врачи были уверены, что анализ малышу сделали.
Аналогичная ситуация произошла и в семье Антона и Светланы Бондаренко. У них долго не было детей. 15 марта 2015 года родился Марк. Первой тревогу забила бабушка, которая заметила, что внук не переворачивается.
– Диагноз сыну поставили, когда ему было 5,5 месяцев, – рассказывает
Антон Бондаренко. – Задержали из-за отсутствия реактивов. Мы верили, что все хорошо, раз из Генетического центра не звонят. Если бы нас предупредили, что анализ задерживают, искали бы какой-то выход. Возможно, сделали бы платный анализ и раньше начали бы лечение.
Тимуру Гринченко диагноз фенилкетанурия поставили в возрасте 5 недель. С двухмесячного возраста малыш на низкобелковой диете и принимает аминокислотную смесь.
– Сейчас нашему сыну 2,5 года, он развивается и радует нас, — говорят Ярослава и Роман Гринченко. – Чтобы Тимур хорошо себя чувствовал, очень важно контролировать белок и давать ему аминокислотную смесь. Спасибо депутатам городского совета за то, что выделили средства для наших детей.
Аминокислотные смеси в Украине почему-то зарегистрированы не как лекарственные препараты, а как биологически активные добавки. Поэтому в МОЗ и возникли трудности с освоением средств, выделенных из госбюджета на их закупку. Из-за чиновничьей халатности под угрозой здоровье и развитие сотен малышей. К счастью, в Днепре на помощь им пришла городская власть.
28 июня в Украине будут отмечать День Конституции. У семей Кулик, Гринченко и Бондаренко своя дата – Всеевропейский день людей с фенилкетонурией.
Елена Мисник, фото Андрея Батозского.
